O que é fenilcetonúria?

Fenilcetonúria (PKU) é uma condição genética rara que faz com que um aminoácido chamado fenilalanina se acumule no corpo. Os aminoácidos são os blocos de construção das proteínas. A fenilalanina é encontrada em todas as proteínas e alguns edulcorantes artificiais.

Phenylalanine hydroxylase é uma enzima que seu corpo usa para converter a fenilalanina em tirosina, que seu corpo precisa para criar neurotransmissores como epinefrina, norepinefrina e dopamina. A PKU é causada por um defeito no gene que ajuda a criar a fenilalanina hidroxilase. Quando esta enzima está faltando, seu corpo não pode quebrar a fenilalanina. Isso causa um acúmulo de fenilalanina em seu corpo.

Os bebês nos Estados Unidos são selecionados para PKU logo após o nascimento. A condição é incomum neste país, afetando apenas cerca de 1 em 10 000 a 15 000 recém-nascidos por ano. Os sinais e sintomas graves da PKU são raros nos Estados Unidos, uma vez que o rastreio precoce permite que o tratamento comece logo após o nascimento. O diagnóstico precoce e o tratamento podem ajudar a aliviar os sintomas da PKU e prevenir danos cerebrais.

Sintomas Sintomas de fenilcetonúria

Os sintomas de PKU podem variar de leve a grave. A forma mais grave deste distúrbio é conhecida como PKU clássica. Uma criança com PKU clássica pode parecer normal durante os primeiros meses de vida. Se o bebê não for tratado por PKU durante este período, eles começarão a desenvolver os seguintes sintomas:

  • convulsões
  • tremores, ou tremores e tremores
  • crescimento atrofiado
  • hiperatividade
  • condições da pele como eczema
  • um odor mohoso de sua respiração, pele ou urina

Se a PKU não for diagnosticada no nascimento e o tratamento não for iniciado rapidamente, o transtorno pode causar:

  • danos cerebrais irreversíveis e deficiências intelectuais dentro dos primeiros meses de vida
  • problemas comportamentais e convulsões em crianças mais velhas

Uma forma menos severa de PKU é chamada de PKU variante ou hiperfenilalaninemia não PKU. Isso ocorre quando o bebê tem muita fenilalanina em seu corpo. Os bebês com esta forma do transtorno podem ter apenas sintomas leves, mas precisarão seguir uma dieta especial para prevenir incapacidades intelectuais.

Uma vez que uma dieta específica e outros tratamentos necessários são iniciados, os sintomas começam a diminuir. As pessoas com PKU que administram adequadamente sua dieta geralmente não apresentam nenhum sintoma.

CausasCaus de fenilcetonúria

A PKU é uma condição hereditária causada por um defeito no gene PAH. O gene PAH ajuda a criar a fenilalanina hidroxilase, a enzima responsável por quebrar a fenilalanina. Uma acumulação perigosa de fenilalanina pode ocorrer quando alguém come alimentos ricos em proteínas, como ovos e carne.

Ambos os pais devem transmitir uma versão defeituosa do gene PAH para que seu filho herde o transtorno.Se apenas um dos pais passa um gene alterado, a criança não terá nenhum sintoma, mas será um portador do gene.

Diagnóstico Como é diagnosticado

Desde a década de 1960, hospitais nos Estados Unidos rastrearam rotineiramente recém-nascidos para PKU tomando uma amostra de sangue. Um médico usa uma agulha ou lanceta para tirar algumas gotas de sangue do calcanhar do seu bebê para testar PKU e outras doenças genéticas.

O teste de triagem é realizado quando o bebê tem de um a dois dias de idade e ainda no hospital. Se você não entregar seu bebê em um hospital, você precisará agendar o teste de triagem com seu médico.

Testes adicionais podem ser realizados para confirmar os resultados iniciais. Esses testes buscam a presença da mutação do gene PAH que causa PKU. Esses testes geralmente são feitos dentro de seis semanas após o nascimento.

Se uma criança ou um adulto apresentar sintomas de PKU, como atrasos no desenvolvimento, o médico solicitará um exame de sangue para confirmar o diagnóstico. Este teste envolve tomar uma amostra de sangue e analisá-la para a presença da enzima necessária para quebrar a fenilalanina.

Tratamentos Opções de tratamento

Pessoas com PKU podem aliviar seus sintomas e prevenir complicações seguindo uma dieta especial e tomando medicamentos.

Dieta

A principal maneira de tratar a PKU é comer uma dieta especial que limita os alimentos que contêm fenilalanina. Os lactentes com PKU podem ser alimentados com leite materno. Eles geralmente também precisam consumir uma fórmula especial conhecida como Lofenalac. Quando seu bebê tem idade suficiente para comer alimentos sólidos, você precisa evitar que eles comam alimentos ricos em proteínas. Estes alimentos incluem:

  • ovos
  • queijo
  • nozes
  • leite
  • feijões
  • frango
  • carne
  • carne de porco
  • peixe

Para se certificar de que ainda recebem uma quantidade adequada de proteína, as crianças com PKU precisam consumir a fórmula PKU. Ele contém todos os aminoácidos que o corpo necessita, com exceção da fenilalanina. Existem também certas comidas com pouca proteína e PKU que podem ser encontradas em lojas especializadas em saúde.

As pessoas com PKU terão de seguir estas restrições dietéticas e consumir fórmula PKU ao longo de suas vidas para gerenciar seus sintomas.

É importante notar que os planos de refeição da PKU variam de pessoa para pessoa. As pessoas com PKU precisam trabalhar em estreita colaboração com um médico ou nutricionista para manter um equilíbrio adequado de nutrientes, limitando a ingestão de fenilalanina. Eles também precisam monitorar seus níveis de fenilalanina, mantendo registros da quantidade de fenilalanina nos alimentos que comem ao longo do dia.

Algumas legislaturas estaduais promulgaram contas que fornecem cobertura de seguro para os alimentos e fórmulas necessárias para tratar a PKU. Verifique com a sua legislatura estadual e companhia de seguros médicos para descobrir se esta cobertura está disponível para você. Se você não tem seguro médico, você pode verificar com os departamentos locais de saúde para ver quais opções estão disponíveis para ajudá-lo a pagar a fórmula PKU.

Medicamentos

A Food and Drug Administration (FDA) dos Estados Unidos aprovou recentemente a sapropterina (Kuvan) para o tratamento da PKU.A sapropterina ajuda a reduzir os níveis de fenilalanina. Este medicamento deve ser usado em combinação com um plano especial de refeição PKU. No entanto, isso não funciona para todos com PKU. É mais eficaz em crianças com casos leves de PKU.

Na gravidezPregnancy e fenilcetonúria

A mulher com PKU pode estar em risco de complicações, incluindo aborto espontâneo, se não seguem um plano de refeição de PKU durante os anos de idade materna. Existe também a possibilidade de que o bebê não nascido seja exposto a níveis elevados de fenilalanina. Isso pode levar a vários problemas no bebê, incluindo:

  • deficiências intelectuais
  • defeitos cardíacos
  • crescimento tardio
  • baixo peso ao nascer
  • uma cabeça anormalmente pequena

Estes sinais não são imediatamente perceptíveis em um recém-nascido, mas um médico realizará testes para verificar sinais de quaisquer preocupações médicas que seu filho possa ter.

Perspectiva Perspectiva a longo prazo para pessoas com fenilcetonúria

A perspectiva de longo prazo para pessoas com PKU é muito boa se eles seguem um plano de refeição PKU de perto e logo após o nascimento. Quando o diagnóstico eo tratamento são atrasados, podem ocorrer danos cerebrais. Isso pode levar a deficiências intelectuais pelo primeiro ano de vida da criança. A PKU não tratada também pode eventualmente causar:

  • atraso de desenvolvimento
  • problemas comportamentais e emocionais
  • problemas neurológicos, como tremores e convulsões

PrevençãoCan fenilcetonúria deve ser prevenida?

A PKU é uma condição genética, por isso não pode ser prevenida. No entanto, um ensaio enzimático pode ser feito para pessoas que planejam ter filhos. Um ensaio enzimático é um exame de sangue que pode determinar se alguém carrega o gene defeituoso que causa PKU. O teste também pode ser feito durante a gravidez para testar fetos para PKU.

Se você tem PKU, você pode evitar sintomas seguindo seu plano de refeição PKU ao longo de sua vida.